Síndrome de Alport

Síndrome de Alport - Uma doença hereditária que afeta os rins e pode levar à perda de audição e visão.

Causas: A síndrome de Alport é uma doença genética rara causada por mutações nos genes C O L 4 A 3, C O L 4 A 4 ou C O L 4 A 5, que codificam as proteínas colágeno tipo IV. Essas proteínas são importantes para a estrutura e função dos glomérulos renais, que são responsáveis por filtrar o sangue e produzir urina. As mutações nessas proteínas podem levar a danos nos glomérulos e à progressão para insuficiência renal.

Sintomas: Os sintomas da síndrome de Alport podem incluir perda auditiva progressiva, principalmente em homens, sangue na urina, pressão arterial elevada e edema (inchaço) nos membros inferiores. Em casos graves, a doença pode levar à insuficiência renal e à necessidade de diálise ou transplante renal.

Tratamentos: Não há cura para a síndrome de Alport, e o tratamento é focado no controle dos sintomas e no gerenciamento da insuficiência renal. Os pacientes podem se beneficiar de medicamentos para controlar a pressão arterial, diuréticos para reduzir o inchaço e suplementos de ferro para tratar a anemia. Em casos graves, a diálise ou o transplante renal podem ser necessários para manter a função renal. A terapia auditiva e a assistência para a comunicação podem ser úteis para pacientes com perda auditiva. É importante que os pacientes com síndrome de Alport sejam acompanhados por uma equipe médica multidisciplinar para monitorar e tratar os sintomas ao longo do tempo.