Síndrome de Vanishing White Matter (Leucoencefalopatia com substância branca que desaparece)

Síndrome de Vanishing White Matter (Leucoencefalopatia com substância branca que desaparece) - Uma doença degenerativa do cérebro que afeta principalmente crianças.

Causas: A síndrome de Vanishing White Matter (VWM) é uma doença genética causada por mutações em um dos cinco genes que codificam as proteínas envolvidas na produção da mielina, que é uma substância que cobre e protege os nervos do cérebro. Essa mutação resulta em uma desintegração progressiva da mielina, o que leva a uma perda de função cerebral.

Sintomas: Os sintomas da VWM incluem atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras e mentais, rigidez muscular, problemas de equilíbrio, convulsões, cegueira e surdez. Os sintomas geralmente aparecem na primeira infância, mas podem ocorrer em qualquer idade.

Tratamentos: Não há cura para a síndrome de VWM, e o tratamento se concentra em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os medicamentos podem ser prescritos para tratar as convulsões, a rigidez muscular e a dor. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem ajudar a manter a mobilidade e a força muscular. O tratamento de apoio também pode ser oferecido para tratar outras complicações da doença, como a pressão intracraniana elevada. O transplante de medula óssea também foi testado em alguns pacientes com VWM, com resultados variáveis, mas ainda é considerado experimental.