Você sabe o que é Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria) ?

Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria) - Uma doença genética que causa envelhecimento prematuro.

Causas: A síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria, é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene L M N A. Essa mutação causa uma produção anormal da proteína lamin A, que é essencial para manter a integridade do núcleo celular. A produção anormal da proteína leva a uma aceleração do envelhecimento celular, o que resulta em envelhecimento precoce em crianças.

Sintomas: Os sintomas da síndrome de Hutchinson-Gilford incluem crescimento retardado, pele fina e enrugada, calvície precoce, perda de gordura subcutânea, ossos frágeis, problemas cardiovasculares, articulações rígidas, perda de dentes, entre outros. Os sintomas são geralmente visíveis nos primeiros dois anos de vida e a doença progride rapidamente.

Tratamentos: Não existe cura para a síndrome de Hutchinson-Gilford, e o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Os medicamentos podem ser prescritos para controlar a hipertensão e as doenças cardíacas. Terapias como fisioterapia e ocupacional podem ajudar a melhorar a mobilidade e reduzir o desconforto. Além disso, as terapias experimentais como a terapia genética têm sido testadas em ensaios clínicos para tratar a doença. No entanto, essas terapias ainda não estão disponíveis para uso clínico rotineiro.